Se consideran enfermedades poco frecuentes (EPF) o raras aquellas que presentan escasa frecuencia en la población general y que afectan a un número reducido de personas.
En Argentina, según lo establece la Ley 26689, en su artículo 2º, se consideran EPF a aquellas cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una en dos mil personas.
El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes estima que: “el 80% de las EPF posee un origen genético identificado, con implicación de uno o varios genes. Otras, son causadas por infecciones (bacterianas o víricas), alergias, o se deben a causas degenerativas, proliferativas o teratógenas (productos químicos, radiación, etc.) y para otras, aún se desconoce la etiología. Si bien pueden presentarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presenta en edad pediátrica”.
En Mendoza, muchas de las EPF se tratan en el Hospital Notti
El Hospital Notti cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, que tiene por objetivo detectar de manera temprana algunas de estas EPF en pacientes pediátricos para lograr diagnosticar, asistir y realizar el seguimiento.
Sin embargo, es cierto que con muchas de estas patologías incluidas en el listado de EPF, llegar al diagnóstico no es tarea sencilla para las familias, ya que los conocimientos científicos sobre las mismas en ocasiones son muy recientes y están poco extendidos en la red sanitaria. Este hecho conlleva problemas añadidos: dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y certero y, en algunos casos, la falta o inexistencia de tratamientos adecuados o específicos.
Por tanto, es muy importante el rol que cumple el médico o pediatra de cabecera, porque será la atención primaria la que tiene la posibilidad de pensar, “sospechar” y derivar al paciente al hospital para la confirmación diagnóstica y posterior tratamiento.
La doctora Marcela Pereyra, asiste a pacientes que llegan derivados al Servicio de Crecimiento y Desarrollo del Notti para trabajar sobre algunas de estas EPF ligadas a errores congénitos del metabolismo y explica: “Estas son enfermedades heredadas, la mayoría de herencia autosómica recesiva, que significa que los dos padres son portadores de la enfermedad, pero no la padecen; no obstante, existe la probabilidad de que su hijo tenga la patología o bien sea un portador como sus padres.
Son enfermedades que presentan un déficit enzimático que lleva a una alteración metabólica específica afectando un sistema, produciendo manifestaciones clínicas tanto por la sustancia que se acumula como por la deficiencia que provoca ese corte en una vía metabólica. Tal es el caso de las más conocidas como lo son la fenilcetonuria, la galactosemia, las mucopolisacaridosis, entre otras enfermedades metabólicas congénitas”.
Respecto de los tratamientos y seguimientos, la médica destaca una vez más, la importancia de contar con un médico de cabecera que pueda generar una sinergia en la atención y tratamiento, guiando al equipo multidisciplinario para optimizar los estudios y terapias que requieren estos pacientes y agrega: “El diagnóstico tardío, la escasez de información y de conocimiento científico, la falta de profesionales y centros especializados sumados a las dificultades en la accesibilidad a los tratamientos, generan un contexto muy adverso para el paciente y su familia.
Desde el Servicio se trabaja activamente a nivel asistencial, académico, creando redes con diferentes Centros de Referencia a nivel nacional e internacional a fin de compartir conocimientos e identificar opciones alternativas de tratamiento”.
Por su parte la bioquímica Ana María Guercio, Jefe del Programa de Pesquisa Neonatal de Mendoza y referente provincial para el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) agrega: “Un avance importante para los recién nacidos de Mendoza es contar actualmente con la detección o pesquisa obligatoria, diagnóstico, tratamiento y seguimiento de 7 enfermedades, endocrino-metabólicas congénitas, que están incluidas en el listado de EPF.
No obstante, podrá ser ampliado el estudio de muchas EPF, si se incorpora paulatinamente en nuestra provincia, tecnología/equipamiento para el screening y diagnóstico, esto evitaría los inconvenientes relacionados con la derivación de muestras y eventualmente de pacientes a distintos centros especializados del país”.
Otro punto importante será avanzar en el registro de todos los pacientes con EPF en el SISA, Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino; esto permitiría conocer la prevalencia en nuestra provincia de las patologías, mejorar la organización y brindar estrategias para acceder de manera eficiente al cuidado integral de su salud.
Se trata, en definitiva, de mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias, logrando efectivizar el derecho a la salud de las personas con EPF, a través de su conocimiento, concientización y difusión.
El Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes
La complejidad y problemática de las EPF, requiere de la planificación de políticas de salud que definan estrategias y líneas de acción prioritarias, para fortalecer las estructuras y procesos necesarios y mejorar los recorridos de pacientes y familiares por el sistema de salud.
En el 2011, Argentina, sanciona la Ley Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, Ley N° 26689, cuyo propósito es promover el cuidado integral de la salud de las personas con EPF y mejorar la calidad de vida de ellas y sus familias.
La Ley se reglamenta en el año 2015 y cumpliendo con el inciso b del Artículo 3, se crea bajo la órbita del Ministerio de Salud (como autoridad de aplicación) a través del Decreto Nº 794/2015, el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes.
El objetivo general del Programa Nacional de EPF es mejorar el acceso a la salud de las personas con EPF en Argentina, y como objetivos específicos se propone:
- Impulsar el abordaje de gestión sanitaria integral de EPF;
- Mejorar el acceso al diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las personas con EPF;
- Asegurar la calidad de los servicios para la atención integral de las personas con EPF; y
- Fortalecer el sistema de información para el monitoreo y la evaluación programática.
Entre las principales líneas de acción del Programa, se destacan:
- La conformación de un consejo consultivo honorario (Resolución Nº271/2019–S.G.S.), con representación de las organizaciones de la sociedad civil, entidades académicas e instituciones públicas de salud. Entre sus funciones se encuentran emitir opinión y propuestas con carácter no vinculante sobre políticas, estrategias y/o acciones que se implementen desde el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes, y elaborar un listado de EPF (Res. 641/2021), de acuerdo a la prevalencia de dichas enfermedades en nuestro país.
- El fortalecimiento del registro nacional de EPF.
- La comunicación y el acceso a la información actualizada y de calidad.
- La articulación con actores clave como las asociaciones de pacientes y familias y otros organismos gubernamentales y no gubernamentales.