Carolina e Ismael son padres de 5 niños, viven en San Carlos y han pasado muchos años caminando los pasillos de este hospital, buscando lo mejor para llevar la patología de sus hijos.
Abigail hoy tiene 17 años, y Laureano 11. Ambos hermanos fueron diagnosticados con picnodisostosis, que es una displasia esquelética determinada genéticamente y tiene por características la baja estatura, algunas particularidades en rostro y manos, pero lo que condiciona la calidad de vida estos pacientes es su fragilidad ósea.
Llegar al diagnóstico es un camino, muchas veces muy largo
Abigail tenía 6 meses cuando sus papás advirtieron que algo no estaba bien, lo que los llevó a consultar al hospital. Aquí empezó el trajinar de esta familia, que después de más de un año y luego de numerosos estudios de todo tipo, consiguieron saber cuál era el diagnóstico.
Durante ese tiempo fueron derivados al Servicio de Crecimiento y Desarrollo. Allí, la doctora Cristina Gatica toma el caso y advierte que los huesos de Abigail eran más blancos, por lo que decide hacer una interconsulta con otros profesionales del país y logran determinar el diagnóstico. Estaban frente a una picnodisostosis, patología muy poco frecuente que mundialmente afecta a entre 1 y 9 personas de cada un millón.
Lógicamente, llegar a este diagnóstico trajo para esta familia la tranquilidad de saber a qué se estaban enfrentando, pero también vino acompañado de tristeza, dudas y preguntas. Sus papás recuerdan: “Empezamos a buscar antecedentes en la familia, a averiguar de dónde podía venir esto y por qué y qué tratamientos existían. Todo era nuevo, y descubrimos que no había un tratamiento específico”.
Fue entonces que comenzaron el seguimiento con la doctora Gatica. Carolina recuerda: “Empezamos con la doctora Gatica. Fue todo un trabajo de hormiga y siempre decimos que Abi fue la pionera, por lo que Laureano obvió todo ese camino que recorrimos. Atualmente ya sabemos cuál es el camino de él gracias a su hermana”.
Como decíamos al principio, una característica de esta condición es la fragilidad ósea, por lo que estos pacientes requieren extremar los cuidados ante posibles golpes, ya que, con un mínimo impacto, ni siquiera hablamos de traumatismos: tienen fracturas muy importantes, que incluso pueden repetirse y el proceso de recuperación suele ser muy lento. Por ello, conviven mucho tiempo con yesos o tutores, debido a que no consolidan con rapidez sus huesos, como lo haría una persona sin esta condición.
“Al no haber un tratamiento específico, por ahora, tenemos que acompañar al paciente con la prevención, enseñando y evitando fracturas, aunque a veces no lo logramos, lo que tratamos es evitar que los huesos pierdan su alineación. El desarrollo en estos pacientes es totalmente normal, aunque evitamos deportes de contacto y recomendamos la natación, lo que ayuda a mantener las articulaciones y huesos más saludables”, explica la doctora Jimena Dri, pediatra especialista en crecimiento y desarrollo.
Ser feliz es una cuestión de actitud.
Tanto Abigail como Laureano llevan una rutina como la de cualquier persona. Van a la escuela, realizan deportes y mantienen una vida social activa, disfrutando con amigos. Sus padres los motivan a realizar diferentes actividades con el objetivo de que descubran su vocación. Sus hermanos Emiliano (18), Timoteo (14) y Leónidas (3) acompañan.
“Nosotros siempre les hemos dicho: ustedes pueden hacer lo que quieran, obviamente tienen que tener un poco más de cuidado, nada más. Tratamos de que ellos transiten su condición de la manera más normal posible, e intentamos tomarnos las cosas con humor”, reflexionan Carolina e Ismael.
Hay algo extremadamente sorprendente en esta familia y es la capacidad de superación. Mientras escuchábamos su testimonio no podíamos sacar la vista de las miradas cómplices de estos valientes papás que sonreían todo el tiempo mientras contaban cómo sortean los desafíos que presenta esta patología en sus hijos. Y respecto de esto, reflexionan:
“¿Qué voy a hacer? ¿Voy a andar mal? ¡No! Ya está, tengo que aprender a sobrellevarlo y enseñarles a ellos, porque lamentablemente yo no les voy a durar toda la vida, tienen que independizarse”.
Día para concientizar y acompañar
Las enfermedades poco frecuentes afectan a un número reducido de personas:el 80% de ellas suelen ser de origen genético, el resto se presentan por causas variadas y suelen manifestarse en edad pediátrica.
En Argentina, según la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (Fadepof), 3,6 millones de personas viven con al menos una enfermedad poco frecuente, representando a una de cada 13 personas, lo que arroja un promedio de una cada 4 familias.
En Mendoza, muchas de estas enfermedades son tratadas en el Hospital Notti, que cuenta con el Programa de Pesquisa Neonatal, cuyo objetivo es detectarlas de manera temprana a fin de lograr diagnosticar tempranamente, asistir y realizar el seguimiento.
Esta fecha también pone de manifiesto el rol importantísimo que cumplen los médicos o pediatras de cabecera, ya que la atención primaria es la que tiene la posibilidad de pensar, sospechar y derivar al paciente para confirmación de un diagnóstico y posterior tratamiento.